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罕见病诊疗新突破！揭秘aHUS为何需要早诊早治？

2025年7月，中华医学会肾脏病学分会第十九届重症肾脏病与血液净化大会（CCBPC 2025）在天津隆重召开。会议期间，针对非典型溶血尿毒综合征（aHUS）这一罕见肾脏病的诊疗难点与前沿进展，本频道特邀陈楠教授，就“aHUS尽早治疗对肾功能恢复有何获益”进行访谈。陈楠教授结合临床实践与最新研究证据，围绕aHUS的临床特征、早期治疗价值及长期管理要点等展开洞见分享，为推动aHUS诊疗领域的进步提供了极具价值的见解。

掌握aHUS“三联征”，

加强肾脏损伤早期识别

aHUS属于血栓性微血管病（TMA）的一种，临床表现主要包括微血管病性溶血性贫血（MAHA）、血小板减少和多器官损伤，包括肾、脑、眼、心脏、胃肠系统等器官，而aHUS以肾脏受累最为显著[1]。其临床表现可概括为“三联征”，即微血管病性溶血性贫血，或消耗性血小板减少，或以急性肾损伤（AKI）为代表的器官损伤[2]。

具体来说，溶血性贫血可导致患者出现疲乏、面色苍白、气促等症状。另外，由于是溶血性贫血，患者尿液常呈酱油色，部分患者还会出现及肝大表现。血小板减少程度差异较大，严重者可降至数千[3]。肾脏损伤机制方面，aHUS患者存在补体调节因子变异，导致补体异常激活。过量补体沉积于血管内皮，引发微血栓形成，破坏肾血管结构，同时膜攻击复合物C5b-9直接攻击肾小球，最终导致肾功能障碍[3]。患者可出现血尿、蛋白尿、血红蛋白尿、高血压及尿量减少，甚至无尿等急性肾损伤表现[1]。在传统治疗下，临床中超半数的aHUS患者会进展至终末期肾衰竭，急性期病死率高达25%[3]。

陈楠教授特别强调，aHUS的三联征并非一定同时出现，可先后发生，临床医生在询问病史时需详细了解病情，避免漏诊。若未能及时诊断和治疗，患者病情进展至终末期肾病，将严重降低生活质量，给家庭和社会带来巨大负担。

聚焦aHUS早诊早治，

降低肾脏预后风险

随着新型靶向药物的出现，aHUS的治疗策略实现了从传统血浆治疗到补体抑制剂的突破。陈楠教授表示，过去血浆治疗虽为一线选择，但存在血浆资源有限、质量难以控制等问题，aHUS患者肾脏损伤持续进展、部分患者复发率高等问题也没有得到根本性的解决[1]。传统的血浆置换/血浆输注治疗后，有67%的成年aHUS患者需要透析或在3年内死亡[4]。C5补体抑制剂可有效阻止aHUS患者的微血管病进展，使大多数患者疾病状态得到持续缓解，肾功能得以保留[5-7]。研究显示C5补体抑制剂治疗可在26周就改善血小板减少和肾功能，并减少TMA事件、血浆置换/血浆输注和透析[6]。

目前C5补体抑制剂已成为我国多部aHUS诊疗专家共识中推荐的一线治疗选择。《中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识（2023版）》[1]明确指出，明确aHUS的诊断后，应尽快启动C5补体抑制剂的治疗。近期发布的《非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识（2025版）》[8]亦提到，对于已经确诊为aHUS的患者，C5补体抑制剂应作为一线治疗方案，患者应在发病或入院后的24~48h内接受C5补体抑制剂治疗。

对于aHUS的临床诊疗，陈楠教授提出了具体建议。在诊断方面，当遇到血小板降低、血管内溶血性贫血和肾功能受累的“三联征”时，要高度警惕aHUS，同时需排除血栓性血小板减少性紫癜（TTP）和志贺杆菌感染。应进行血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）活性及志贺毒素水平的检测，排除TTP和产志贺毒素大肠埃希菌相关性溶血性尿毒综合征（STEC‑HUS）后，应考虑aHUS。在确诊aHUS后，需进一步排查相关诱发因素和伴随疾病，如感染、自身免疫性疾病、肿瘤、妊娠及移植等[8]。

此外，陈楠教授特别强调应尽早启动治疗。我国患者就诊时病情往往较重，血小板已大幅减少，临床中医生应提高警惕，早期诊断和治疗能获得更好疗效。为避免因等待检测结果而延误治疗，应在送检后就尽早启动C5补体抑制剂，待得到检测结果后再调整进一步的治疗方案。陈楠教授还表示，即使患者肌酐水平较高，只要肾脏体积未缩小，积极治疗仍可能恢复肾功能、改善预后。而若治疗延误，患者进入终末期肾衰，则逆转难度极大。因此，早诊早治是改善aHUS患者预后的关键。

长期管理监测：

有效性与安全性并重的多维度策略

在aHUS患者长期管理中，治疗监测是评估疗效和优化方案的关键。基于aHUS由补体旁路调节蛋白异常所致的机制，补体相关检测在治疗监测中非常重要，包括血清C3、C4、CFH、补体I因子（CFI）、补体B因子（CFB）、可溶性膜攻击复合物（sC5b 9）等[8]。此外，还需监测肌酐水平、血小板计数等指标。

C5补体抑制剂的治疗时长，需根据患者情况制定个体化方案。部分患者可能6个月即可考虑停药，而有些患者则需要1年甚至更长时间，这主要与患者的家族史、合并症情况等有关。研究明确，存在CFH、C3、CFB、CFI及膜辅助蛋白（MCP）致病性基因变异的aHUS患者，停药后复发风险高达50%[1]，这些人群以及有血栓性微血管病个人史/家族史、严重肾脏外表现的患者和肾移植受者，均属于高风险人群，建议用药时长超过12个月[8]。

安全性方面，需重点关注脑膜炎球菌感染。研究显示，接受C5补体抑制剂治疗后，约有0.4%的患者发生脑膜炎球菌感染，多数经抗生素治疗后痊愈[9]。尽管感染发生率低，陈楠教授仍建议患者在接受第一剂药物前至少2周接种脑膜炎球菌疫苗，对于因特殊原因未接种或接种未满2周即开始治疗的患者，需采用适当的预防性抗生素治疗[1]。实际临床中，若患者病情紧急无法及时接种疫苗，可在治疗过程中待病情改善后再行接种，临床医生需与社区卫生机构沟通协调，确保疫苗接种落实。

结语

早诊早治是改善罕见肾脏病aHUS预后的关键。随着补体抑制剂等创新疗法的普及，让医生有药可治、患者有药可用。未来，通过多学科协作体系的完善、规范化随访流程的建立，以及医患对疾病机制的深入认知，相信aHUS的诊疗终将打破终末期肾衰困局，实现真正提升患者的生存质量。

专家简介

陈楠教授

上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师

上海交通大学二级教授，博士生导师

上海交通大学医学院附属瑞金医院终身教授

法国国家医学科学院外籍院士（通讯）

曾任中华医学会肾脏病学会副主任委员，中国医师协会肾脏内科分会副会长，上海市医学会肾脏病专科分会主任委员，上海市医师协会肾脏病分会会长，上海市医学会罕见病分会副主任委员

现任中国医药教育协会肾脏病专委会主任委员

参考文献：

[1] 中国罕见病联盟儿童非典型溶血尿毒综合征专业委员会, 国家儿童医学中心, 《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会. 中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识(2023版) [J]. 中华实用儿科临床杂志, 2023, 38(6): 401-12.

[2] 上海市医学会肾脏病专科分会, 《非典型溶血性尿毒症综合征诊断上海专家共识》工作组, 汪年松. 非典型溶血性尿毒症综合征诊断上海专家共识 [J]. 上海医学, 2025, 48(1): 1-9.

[3] 戴艺萍, 阮一平, 洪富源. 非典型溶血性尿毒症治疗的研究进展 [J]. 罕少疾病杂志, 2022, 29(7): 1-4.

[4] Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype [J]. Clin J Am Soc Nephrol, 2010, 5(10): 1844-59.

[5] Greenbaum L A, Fila M, Ardissino G, et al. Eculizumab is a safe and effective treatment in pediatric patients with atypical hemolytic uremic syndrome [J]. Kidney Int, 2016, 89(3): 701-11.

[6] Legendre C M, Licht C, Muus P, et al. Terminal complement inhibitor eculizumab in atypical hemolytic-uremic syndrome [J]. N Engl J Med, 2013, 368(23): 2169-81.

[7] Fakhouri F, Hourmant M, Campistol J M, et al. Terminal Complement Inhibitor Eculizumab in Adult Patients With Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: A Single-Arm, Open-Label Trial [J]. Am J Kidney Dis, 2016, 68(1): 84-93.

[8] 非典型溶血尿毒综合征多学科共识协作组. 非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识（2025版） [J]. 中华内科杂志, 2025, 64(05): 396-411.

[9] Rondeau E, Cataland S R, Al-Dakkak I, et al. Eculizumab Safety: Five-Year Experience From the Global Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Registry [J]. Kidney International Reports, 2019, 4(11): 1568-76.

本文受访专家：陈楠教授

本材料由阿斯利康提供，仅供医疗卫生专业人士进行医学科学交流，不用于推广目的。审批编码： CN-163358 过期日期：2025-12-31

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